Abstract
Un uomo di 39 anni giungeva in Pronto Soccorso per dolore toracico oppressivo. In anamnesi riferiva pregressa tubercolosi, familiarità per cardiopatia ischemica, pregresso tabagismo ed iperomocisteinemia.
Decorso clinico acuto I parametri vitali erano nella norma; all’ECG presentava sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni laterali e sottoslivellamento nelle inferiori. Veniva posta diagnosi di STEMI laterale ed eseguita coronarografia d’urgenza risultata negativa. L’ecocardiogramma evidenziava lieve dilatazione del ventricolo destro (Vdx) con funzione conservata ed ipocinesia sottotricuspidalica. Agli esami ematochimici gli indici di flogosi risultavano lievemente aumentati; il picco di Troponina I è risultato 177600 ng/L. Veniva sottoposto a risonanza magnetica cardiaca (RMC) che concludeva per cardiomiopatia infiammatoria in fase acuta con riscontro di funzione sistolica del ventricolo sinistro (Vsn) ai limiti inferiori con focale ipocinesia della parete laterale media, funzione destra lievemente ridotta con ipocinesia in sede sottotricuspidalica e bulging sisto-diastolici in corrispondenza del tratto di efflusso e dell’angolo costofrenico del Vdx, oedema e late gadolinium enhancement (LGE) a distribuzione subepicardica (pattern non-ischemico) del Vsn coinvolgente anche il Vdx. Si concludeva per miocardite acuta. Indagando più a fondo si scopriva che: una zia paterna era morta improvvisamente a 50 anni; per cardiopalmo il paziente si era sottoposto ad ECG Holter delle 24 h con riscontro di frequenti BEV tipo BBdx/asse superiore. Veniva eseguita la biopsia endomiocardica: dei cinque frammenti prelevati due erano suggestivi di miocardite, tre mostravano fibroadiposi sostitutiva. Si concludeva per miocardite attiva negativa per virus cardiotropi. Dato il riscontro bioptico ed il coinvolgimento biventricolare veniva sospettata una hot-phase di cardiomiopatia aritmogena.
Follow-up Dopo 6 mesi all’ECG erano presenti bassi voltaggi nelle derivazioni periferiche ed onde T piatte in sede infero-laterale (Figure 1A). Alla successiva RMC persistevano le alterazioni di funzione e cinetica biventricolare, erano presenti sfumati spot di oedema, segni di infiltrazione adiposa della parete laterale media del Vsn e della parete libera del Vdx; inoltre venivano descritti estesi segni di LGE a distribuzione subepicardica circonferenziale del Vsn con coinvolgimento esteso del Vdx (Figure 2B). L’analisi genetica ha individuato la presenza di una variante nucleotidica rara c.c. 1652-1G>T nell’introne 11 del Gene DSC2 (desmocollina). Veniva posta diagnosi di Cardiomiopatia Aritmogena Biventricolare secondo i Criteri di Padova.
Discussione La Cardiomiopatia Aritmogena è una malattia ereditaria del miocardio che raramente può manifestarsi con episodi simil-miocardite (hot-phase). In questi casi una corretta anamnesi personale e familiare, la caratterizzazione tissutale e la genetica rappresentano mezzi fondamentali per un corretto inquadramento diagnostico.
(A) ECG a 6 mesi dalla fase acuta. (B) RMC, sezione asse corto post-contrasto in fase tardiva.
