Summary

大疱性表皮松解 (EB) 是一组遗传性疾病,在此类疾病中,皮肤异常脆弱。在单纯性 EB 中,皮肤细胞容易瓦解,因为它们的内部角蛋白纤维骨架因编码 5 或 14 型角蛋白的基因(KRT5 和 KRT14)突变而存在缺陷。但有时,泛发重度单纯性 EB (EBS‐GS) 患者的病情仅仅因为皮肤出现机械性问题就会比预期更严重;一些人甚至在婴儿期死亡,通常因感染所致。这个来自法国和苏格兰的小组调查了 EBS‐GS 患者也存在免疫系统缺陷的可能性。他们重新研究了之前出于诊断目的从 17 名 EBS‐GS 患者中获得的皮肤标本,还检测了来自另外 10 名患者的新鲜皮肤活检标本和疱液。他们始终发现炎症细胞数量和促炎化学物质(细胞因子)水平高于正常值。无论标本来自有水疱还是正常外观的皮肤,也无论缺陷是 KRT5 还是 KRT14,上述发现都是相同的。细胞因子 Th17 的标记物水平尤其高,这鼓励他们用抗‐Th17 药物“阿普斯特”来治疗三名 EBS‐GS 患者,用药方法与用于银屑病时相同。全部三名患者均在第 1 个月内报告水疱显著减少,并且这种效果在整个治疗过程中持续,最长持续 10 个月,副作用极其轻微。一名患者在 7 个月后因为恶心停用阿普斯特,水疱在两天后重现。这有望成为治疗 EBS‐GS 的一种新方法。

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